序號

檢查組合項目

臨床意義/應(yīng)用

樣本需求

檢驗方法學(xué)

檢測周期/工作日內(nèi)

物價編碼（惠州）

收費(fèi)價格（單位：元）

結(jié)算價格（單位：元）

1

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**5種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****.4

2

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**6種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****

3

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**7種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****.4

4

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測****+種

檢測病種數(shù)不低于****種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****

5

地貧基因檢測-（高通量測序或納米孔單分子測序）

檢測類型涵蓋α地貧缺失型、α地貧非缺失型、β地貧缺失型和β地貧非缺失型，不低于**0種地貧變異型別。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或納米孔單分子測序技術(shù)

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

**1.4

6

遺傳性耳聾基因檢測（**基因）

檢測覆蓋耳聾基因≥**個，包含常見的GJB2、GJB3、SLC**A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

**1.4

7

遺傳性耳聾NGS panel基因檢測

檢測非綜合征型與綜合征型耳聾常見與罕見的不少于**0個致病基因，可檢出單個位點(diǎn)及短片段插入與缺失的雜合、純合、復(fù)合雜合突變，以及外顯子水平的純合型缺失。

外周血或基因組DNA

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****.6

8

**0+種單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

可針對**0種以上顯性單基因病進(jìn)行檢測，檢測基因數(shù)不低于**0個(含保險)

全血**ml

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****.4

9

新生兒/兒童遺傳病基因篩查

檢測**0個以上目標(biāo)基因**0種以上疾病亞型的編碼區(qū)進(jìn)行捕獲測序，同時分析點(diǎn)突變、小片段插入缺失(≤**bp) 以及部分基因外顯子水平的缺失/重復(fù)。

全血（≥1ml）、干血片（3個8mm血斑）

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****

**

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因檢測

檢測涵蓋>****0種DNA病原微生物或>****種RNA病毒，>**種耐藥基因，>**0種獨(dú)立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、腦脊液2ml、組織等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

****.2

**

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因檢測

檢測涵蓋>****0種病原微生物，>**種耐藥基因，>**0種獨(dú)立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、腦脊液2ml、組織等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

****.**

**

呼吸道感染**0+種病原微生物靶向高通量基因檢測

檢測涵蓋>**0種呼吸道感染病原微生物，>**種耐藥基因（肺炎支原體耐藥基因**SrRNA位點(diǎn)數(shù)量≥4個），>**種毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

**0

**6.2

**

PTseq plus病原靶向高通量測序（**0+種病原微生物）

靶向富集**9種核心病原，細(xì)菌**3種、病毒**4種、真菌**種 、寄生蟲**種、耐藥基因**個 、毒力基因**個

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

**6

**

臨床全外顯子組檢測-家系3人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因上約**萬個外顯子突變及外顯子相鄰**bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）、小的缺失插入突變（**bp以內(nèi)）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異（包括SMN1基因7號外顯子的缺失情況）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）。

外周血、新鮮組織、唾液、DNA等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

****

**

臨床全外顯子組檢測-單人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因上約**萬個外顯子突變及外顯子相鄰**bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）、小的缺失插入突變（**bp以內(nèi)）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異（包括SMN1基因7號外顯子的缺失情況）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）。

外周血、新鮮組織、唾液、DNA等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

****.4

**

單人全外及CNVseq檢測套餐

可檢測**,**0多個基因的外顯子，涵蓋5,**0多種單基因病，以及**對染色體非整倍體，**0Kb以上缺失/重復(fù)。

外周血、臍帶血、羊水等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

****.2

**

家系全外及家系CNVseq檢測套餐（3人）

可檢測**,**0多個基因的外顯子，涵蓋5,**0多種單基因病，以及**對染色體非整倍體，**0Kb以上缺失/重復(fù)。

外周血、臍帶血、羊水等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****0

****

**

宮頸癌DNA甲基化檢測

檢測用于體外檢測人宮頸脫落細(xì)胞DNA中宮頸癌相關(guān)基因的甲基化水平，適用于**種高危HPV基因型檢測陽性的女性人群，幫助識別是否需要進(jìn)行陰道鏡檢查，達(dá)到分流管理的作用。

宮頸脫落細(xì)胞(5毫升保存液管)

熒光定量PCR

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**2.**

**

臨床全基因組檢測-單人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因，可分析的變異包括：核基因編碼及非編碼區(qū)（包括外顯子、內(nèi)含子區(qū)，啟動子區(qū)和基因間區(qū)域等）的點(diǎn)突變(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外顯子水平的拷貝數(shù)變異(ExonCNV)，基因組大片段拷貝數(shù)變異(Large CNV)及線粒體變異等。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

****.2

**

臨床全基因組檢測-家系3人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因，可分析的變異包括：核基因編碼及非編碼區(qū)（包括外顯子、內(nèi)含子區(qū)，啟動子區(qū)和基因間區(qū)域等）的點(diǎn)突變(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外顯子水平的拷貝數(shù)變異(ExonCNV)，基因組大片段拷貝數(shù)變異(Large CNV)及線粒體變異等。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****0

****2

**

個體化用藥指導(dǎo)基因檢測-癲癇

對臨床常用治療癲癇的藥物≥7種的基因多態(tài)性進(jìn)行檢測。

5ml外周血

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

**1

**

乳腺癌**基因復(fù)發(fā)風(fēng)險評估檢測

檢測乳腺癌腫瘤組織中**個不同基因的表達(dá)水平，包含**個乳腺癌相關(guān)基因和5個內(nèi)參基因。

**ml外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

****

**

遺傳性腫瘤基因檢測-女性套餐（**種遺傳性腫瘤）、男性套餐（**種遺傳性腫瘤）

檢測所有相關(guān)基因的全外顯子及其上下游**bp區(qū)域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因數(shù)目不少于**個，遺傳性腫瘤種類不少于**種。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

****

**

腸癌DNA甲基化檢測

覆蓋不少于3個結(jié)直腸癌相關(guān)基因的檢測。檢測結(jié)果為陽性的患者做腸鏡，可獲得不低于**** 元的理賠

干便1勺，稀便2勺

熒光PCR法

**個自然日

甲基化自主定價（********6F）

**0

**1.4

**

遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測

檢測所有相關(guān)基因的全外顯子及其上下游**bp區(qū)域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP**,PTEN,STK**等基因，基因數(shù)目不少于**個。

**ml外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

****

**

單基因遺傳病攜帶者篩查**種(含耳、DMD)

檢測病種數(shù)不低于**種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**9

**0.**

**

無創(chuàng)胃癌/宮頸癌基因檢測

檢測外周血樣本中胃癌相關(guān)基

序數(shù)據(jù)篩選因特定位點(diǎn)的甲基化狀態(tài)，從而評估受檢者罹患胃癌的風(fēng)險。

(**mL全血DNA保存管)

熒光PCR法

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**2.**

**

尿路上皮癌基因甲基化檢測

通過檢測人尿液樣本中兩

個尿路上皮癌相關(guān)基因特定CpG位點(diǎn)的甲基化狀態(tài)，用于評估受檢者罹患尿路上皮癌及癌前

病變的風(fēng)險。

尿液（**mL）

熒光定量PCR

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**1.**

**

無創(chuàng)肝癌基因檢測

檢測全血攜帶的DNA中2個肝癌標(biāo)志物基因的甲基化水平，從而評估受檢者罹患肝癌風(fēng)險。(含保險)

≥**ml (全血DNA保存管)

PCR-熒光探針法

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**0.**

**

子宮內(nèi)膜癌分子分型(POLE+p**+MMR)檢測(單組織)

從DNA 層面檢測

POLE 基因的 ** 個位點(diǎn)；

通過免疫組化方法檢測癌組織中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p** 蛋白的表達(dá)，結(jié)合以上結(jié)果綜合判定子宮內(nèi)膜癌

的分子分型

新鮮癌組織樣本（約黃豆粒大小）或活檢穿刺組織，樣本量不少于3針，石蠟切片**-**張以上活檢穿刺組織，以及5mL外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

****.2

**

常見單基因病基因檢測

針對＞**種常見單基因病明確的致病基因進(jìn)行檢測。

外周血、羊水、流產(chǎn)組織等

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****

序號

檢查組合項目

臨床意義/應(yīng)用

樣本需求

檢驗方法學(xué)

檢測周期/工作日內(nèi)

物價編碼（惠州）

惠州三級收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)（元/例）

1

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**5種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

2

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**6種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

3

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**7種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

4

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測****+種

檢測病種數(shù)不低于****種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

5

地貧基因檢測-（高通量測序或納米孔單分子測序）

檢測類型涵蓋α地貧缺失型、α地貧非缺失型、β地貧缺失型和β地貧非缺失型，不低于**0種地貧變異型別。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或納米孔單分子測序技術(shù)

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

6

遺傳性耳聾基因檢測（**基因）

檢測覆蓋耳聾基因≥**個，包含常見的GJB2、GJB3、SLC**A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

7

遺傳性耳聾NGS panel基因檢測

檢測非綜合征型與綜合征型耳聾常見與罕見的不少于**0個致病基因，可檢出單個位點(diǎn)及短片段插入與缺失的雜合、純合、復(fù)合雜合突變，以及外顯子水平的純合型缺失。

外周血或基因組DNA

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

8

**0+種單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

可針對**0種以上顯性單基因病進(jìn)行檢測，檢測基因數(shù)不低于**0個(含保險)

全血**ml

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

9

新生兒/兒童遺傳病基因篩查

檢測**0個以上目標(biāo)基因**0種以上疾病亞型的編碼區(qū)進(jìn)行捕獲測序，同時分析點(diǎn)突變、小片段插入缺失(≤**bp) 以及部分基因外顯子水平的缺失/重復(fù)。

全血（≥1ml）、干血片（3個8mm血斑）

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

**

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因檢測

檢測涵蓋>****0種DNA病原微生物或>****種RNA病毒，>**種耐藥基因，>**0種獨(dú)立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、腦脊液2ml、組織等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

**

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因檢測

檢測涵蓋>****0種病原微生物，>**種耐藥基因，>**0種獨(dú)立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、腦脊液2ml、組織等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

**

呼吸道感染**0+種病原微生物靶向高通量基因檢測

檢測涵蓋>**0種呼吸道感染病原微生物，>**種耐藥基因（肺炎支原體耐藥基因**SrRNA位點(diǎn)數(shù)量≥4個），>**種毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

**0

**

PTseq plus病原靶向高通量測序（**0+種病原微生物）

靶向富集**9種核心病原，細(xì)菌**3種、病毒**4種、真菌**種 、寄生蟲**種、耐藥基因**個 、毒力基因**個

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

**

臨床全外顯子組檢測-家系3人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因上約**萬個外顯子突變及外顯子相鄰**bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）、小的缺失插入突變（**bp以內(nèi)）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異（包括SMN1基因7號外顯子的缺失情況）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）。

外周血、新鮮組織、唾液、DNA等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

臨床全外顯子組檢測-單人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因上約**萬個外顯子突變及外顯子相鄰**bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）、小的缺失插入突變（**bp以內(nèi)）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異（包括SMN1基因7號外顯子的缺失情況）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）。

外周血、新鮮組織、唾液、DNA等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

單人全外及CNVseq檢測套餐

可檢測**,**0多個基因的外顯子，涵蓋5,**0多種單基因病，以及**對染色體非整倍體，**0Kb以上缺失/重復(fù)。

外周血、臍帶血、羊水等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

家系全外及家系CNVseq檢測套餐（3人）

可檢測**,**0多個基因的外顯子，涵蓋5,**0多種單基因病，以及**對染色體非整倍體，**0Kb以上缺失/重復(fù)。

外周血、臍帶血、羊水等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****0

**

宮頸癌DNA甲基化檢測

檢測用于體外檢測人宮頸脫落細(xì)胞DNA中宮頸癌相關(guān)基因的甲基化水平，適用于**種高危HPV基因型檢測陽性的女性人群，幫助識別是否需要進(jìn)行陰道鏡檢查，達(dá)到分流管理的作用。

宮頸脫落細(xì)胞(5毫升保存液管)

熒光定量PCR

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**

臨床全基因組檢測-單人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因，可分析的變異包括：核基因編碼及非編碼區(qū)（包括外顯子、內(nèi)含子區(qū)，啟動子區(qū)和基因間區(qū)域等）的點(diǎn)突變(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外顯子水平的拷貝數(shù)變異(ExonCNV)，基因組大片段拷貝數(shù)變異(Large CNV)及線粒體變異等。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

臨床全基因組檢測-家系3人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因，可分析的變異包括：核基因編碼及非編碼區(qū)（包括外顯子、內(nèi)含子區(qū)，啟動子區(qū)和基因間區(qū)域等）的點(diǎn)突變(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外顯子水平的拷貝數(shù)變異(ExonCNV)，基因組大片段拷貝數(shù)變異(Large CNV)及線粒體變異等。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****0

**

個體化用藥指導(dǎo)基因檢測-癲癇

對臨床常用治療癲癇的藥物≥7種的基因多態(tài)性進(jìn)行檢測。

5ml外周血

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

**

乳腺癌**基因復(fù)發(fā)風(fēng)險評估檢測

檢測乳腺癌腫瘤組織中**個不同基因的表達(dá)水平，包含**個乳腺癌相關(guān)基因和5個內(nèi)參基因。

**ml外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

遺傳性腫瘤基因檢測-女性套餐（**種遺傳性腫瘤）、男性套餐（**種遺傳性腫瘤）

檢測所有相關(guān)基因的全外顯子及其上下游**bp區(qū)域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因數(shù)目不少于**個，遺傳性腫瘤種類不少于**種。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

腸癌DNA甲基化檢測

覆蓋不少于3個結(jié)直腸癌相關(guān)基因的檢測。檢測結(jié)果為陽性的患者做腸鏡，可獲得不低于**** 元的理賠

干便1勺，稀便2勺

熒光PCR法

**個自然日

甲基化自主定價（********6F）

**0

**

遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測

檢測所有相關(guān)基因的全外顯子及其上下游**bp區(qū)域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP**,PTEN,STK**等基因，基因數(shù)目不少于**個。

**ml外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

單基因遺傳病攜帶者篩查**種(含耳、DMD)

檢測病種數(shù)不低于**種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**9

**

無創(chuàng)胃癌/宮頸癌基因檢測

檢測外周血樣本中胃癌相關(guān)基

序數(shù)據(jù)篩選因特定位點(diǎn)的甲基化狀態(tài)，從而評估受檢者罹患胃癌的風(fēng)險。

(**mL全血DNA保存管)

熒光PCR法

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**

尿路上皮癌基因甲基化檢測

通過檢測人尿液樣本中兩

個尿路上皮癌相關(guān)基因特定CpG位點(diǎn)的甲基化狀態(tài)，用于評估受檢者罹患尿路上皮癌及癌前

病變的風(fēng)險。

尿液（**mL）

熒光定量PCR

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**

無創(chuàng)肝癌基因檢測

檢測全血攜帶的DNA中2個肝癌標(biāo)志物基因的甲基化水平，從而評估受檢者罹患肝癌風(fēng)險。(含保險)

≥**ml (全血DNA保存管)

PCR-熒光探針法

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**

子宮內(nèi)膜癌分子分型(POLE+p**+MMR)檢測(單組織)

從DNA 層面檢測

POLE 基因的 ** 個位點(diǎn)；

通過免疫組化方法檢測癌組織中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p** 蛋白的表達(dá)，結(jié)合以上結(jié)果綜合判定子宮內(nèi)膜癌

的分子分型

新鮮癌組織樣本（約黃豆粒大?。┗蚧顧z穿刺組織，樣本量不少于3針，石蠟切片**-**張以上活檢穿刺組織，以及5mL外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

常見單基因病基因檢測

針對＞**種常見單基因病明確的致病基因進(jìn)行檢測。

外周血、羊水、流產(chǎn)組織等

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

序號

檢查組合項目

臨床意義/應(yīng)用

樣本需求

檢驗方法學(xué)

檢測周期/工作日內(nèi)

物價編碼（惠州）

收費(fèi)價格（單位：元）

結(jié)算價格（單位：元）

1

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**5種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****.4

2

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**6種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****

3

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**7種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****.4

4

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測****+種

檢測病種數(shù)不低于****種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****

5

地貧基因檢測-（高通量測序或納米孔單分子測序）

檢測類型涵蓋α地貧缺失型、α地貧非缺失型、β地貧缺失型和β地貧非缺失型，不低于**0種地貧變異型別。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或納米孔單分子測序技術(shù)

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

**1.4

6

遺傳性耳聾基因檢測（**基因）

檢測覆蓋耳聾基因≥**個，包含常見的GJB2、GJB3、SLC**A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

**1.4

7

遺傳性耳聾NGS panel基因檢測

檢測非綜合征型與綜合征型耳聾常見與罕見的不少于**0個致病基因，可檢出單個位點(diǎn)及短片段插入與缺失的雜合、純合、復(fù)合雜合突變，以及外顯子水平的純合型缺失。

外周血或基因組DNA

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****.6

8

**0+種單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

可針對**0種以上顯性單基因病進(jìn)行檢測，檢測基因數(shù)不低于**0個(含保險)

全血**ml

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****.4

9

新生兒/兒童遺傳病基因篩查

檢測**0個以上目標(biāo)基因**0種以上疾病亞型的編碼區(qū)進(jìn)行捕獲測序，同時分析點(diǎn)突變、小片段插入缺失(≤**bp) 以及部分基因外顯子水平的缺失/重復(fù)。

全血（≥1ml）、干血片（3個8mm血斑）

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****

**

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因檢測

檢測涵蓋>****0種DNA病原微生物或>****種RNA病毒，>**種耐藥基因，>**0種獨(dú)立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、腦脊液2ml、組織等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

****.2

**

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因檢測

檢測涵蓋>****0種病原微生物，>**種耐藥基因，>**0種獨(dú)立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、腦脊液2ml、組織等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

****.**

**

呼吸道感染**0+種病原微生物靶向高通量基因檢測

檢測涵蓋>**0種呼吸道感染病原微生物，>**種耐藥基因（肺炎支原體耐藥基因**SrRNA位點(diǎn)數(shù)量≥4個），>**種毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

**0

**6.2

**

PTseq plus病原靶向高通量測序（**0+種病原微生物）

靶向富集**9種核心病原，細(xì)菌**3種、病毒**4種、真菌**種 、寄生蟲**種、耐藥基因**個 、毒力基因**個

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

**6

**

臨床全外顯子組檢測-家系3人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因上約**萬個外顯子突變及外顯子相鄰**bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）、小的缺失插入突變（**bp以內(nèi)）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異（包括SMN1基因7號外顯子的缺失情況）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）。

外周血、新鮮組織、唾液、DNA等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

****

**

臨床全外顯子組檢測-單人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因上約**萬個外顯子突變及外顯子相鄰**bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）、小的缺失插入突變（**bp以內(nèi)）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異（包括SMN1基因7號外顯子的缺失情況）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）。

外周血、新鮮組織、唾液、DNA等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

****.4

**

單人全外及CNVseq檢測套餐

可檢測**,**0多個基因的外顯子，涵蓋5,**0多種單基因病，以及**對染色體非整倍體，**0Kb以上缺失/重復(fù)。

外周血、臍帶血、羊水等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

****.2

**

家系全外及家系CNVseq檢測套餐（3人）

可檢測**,**0多個基因的外顯子，涵蓋5,**0多種單基因病，以及**對染色體非整倍體，**0Kb以上缺失/重復(fù)。

外周血、臍帶血、羊水等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****0

****

**

宮頸癌DNA甲基化檢測

檢測用于體外檢測人宮頸脫落細(xì)胞DNA中宮頸癌相關(guān)基因的甲基化水平，適用于**種高危HPV基因型檢測陽性的女性人群，幫助識別是否需要進(jìn)行陰道鏡檢查，達(dá)到分流管理的作用。

宮頸脫落細(xì)胞(5毫升保存液管)

熒光定量PCR

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**2.**

**

臨床全基因組檢測-單人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因，可分析的變異包括：核基因編碼及非編碼區(qū)（包括外顯子、內(nèi)含子區(qū)，啟動子區(qū)和基因間區(qū)域等）的點(diǎn)突變(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外顯子水平的拷貝數(shù)變異(ExonCNV)，基因組大片段拷貝數(shù)變異(Large CNV)及線粒體變異等。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

****.2

**

臨床全基因組檢測-家系3人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因，可分析的變異包括：核基因編碼及非編碼區(qū)（包括外顯子、內(nèi)含子區(qū)，啟動子區(qū)和基因間區(qū)域等）的點(diǎn)突變(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外顯子水平的拷貝數(shù)變異(ExonCNV)，基因組大片段拷貝數(shù)變異(Large CNV)及線粒體變異等。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****0

****2

**

個體化用藥指導(dǎo)基因檢測-癲癇

對臨床常用治療癲癇的藥物≥7種的基因多態(tài)性進(jìn)行檢測。

5ml外周血

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

**1

**

乳腺癌**基因復(fù)發(fā)風(fēng)險評估檢測

檢測乳腺癌腫瘤組織中**個不同基因的表達(dá)水平，包含**個乳腺癌相關(guān)基因和5個內(nèi)參基因。

**ml外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

****

**

遺傳性腫瘤基因檢測-女性套餐（**種遺傳性腫瘤）、男性套餐（**種遺傳性腫瘤）

檢測所有相關(guān)基因的全外顯子及其上下游**bp區(qū)域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因數(shù)目不少于**個，遺傳性腫瘤種類不少于**種。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

****

**

腸癌DNA甲基化檢測

覆蓋不少于3個結(jié)直腸癌相關(guān)基因的檢測。檢測結(jié)果為陽性的患者做腸鏡，可獲得不低于**** 元的理賠

干便1勺，稀便2勺

熒光PCR法

**個自然日

甲基化自主定價（********6F）

**0

**1.4

**

遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測

檢測所有相關(guān)基因的全外顯子及其上下游**bp區(qū)域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP**,PTEN,STK**等基因，基因數(shù)目不少于**個。

**ml外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

****

**

單基因遺傳病攜帶者篩查**種(含耳、DMD)

檢測病種數(shù)不低于**種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**9

**0.**

**

無創(chuàng)胃癌/宮頸癌基因檢測

檢測外周血樣本中胃癌相關(guān)基

序數(shù)據(jù)篩選因特定位點(diǎn)的甲基化狀態(tài)，從而評估受檢者罹患胃癌的風(fēng)險。

(**mL全血DNA保存管)

熒光PCR法

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**2.**

**

尿路上皮癌基因甲基化檢測

通過檢測人尿液樣本中兩

個尿路上皮癌相關(guān)基因特定CpG位點(diǎn)的甲基化狀態(tài)，用于評估受檢者罹患尿路上皮癌及癌前

病變的風(fēng)險。

尿液（**mL）

熒光定量PCR

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**1.**

**

無創(chuàng)肝癌基因檢測

檢測全血攜帶的DNA中2個肝癌標(biāo)志物基因的甲基化水平，從而評估受檢者罹患肝癌風(fēng)險。(含保險)

≥**ml (全血DNA保存管)

PCR-熒光探針法

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**0.**

**

子宮內(nèi)膜癌分子分型(POLE+p**+MMR)檢測(單組織)

從DNA 層面檢測

POLE 基因的 ** 個位點(diǎn)；

通過免疫組化方法檢測癌組織中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p** 蛋白的表達(dá)，結(jié)合以上結(jié)果綜合判定子宮內(nèi)膜癌

的分子分型

新鮮癌組織樣本（約黃豆粒大小）或活檢穿刺組織，樣本量不少于3針，石蠟切片**-**張以上活檢穿刺組織，以及5mL外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

****.2

**

常見單基因病基因檢測

針對＞**種常見單基因病明確的致病基因進(jìn)行檢測。

外周血、羊水、流產(chǎn)組織等

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

****

序號

檢查組合項目

臨床意義/應(yīng)用

樣本需求

檢驗方法學(xué)

檢測周期/工作日內(nèi)

物價編碼（惠州）

惠州三級收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)（元/例）

結(jié)算價格（單位：元）

1

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**5種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

2

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**6種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

3

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測**7種

檢測病種數(shù)不低于**0種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

4

單基因遺傳病攜帶者篩查基因檢測****+種

檢測病種數(shù)不低于****種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）和地中海貧血等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

5

地貧基因檢測-（高通量測序或納米孔單分子測序）

檢測類型涵蓋α地貧缺失型、α地貧非缺失型、β地貧缺失型和β地貧非缺失型，不低于**0種地貧變異型別。

外周血、血斑、唾液和DNA

NGS或納米孔單分子測序技術(shù)

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

6

遺傳性耳聾基因檢測（**基因）

檢測覆蓋耳聾基因≥**個，包含常見的GJB2、GJB3、SLC**A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。

干血片、全血

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

7

遺傳性耳聾NGS panel基因檢測

檢測非綜合征型與綜合征型耳聾常見與罕見的不少于**0個致病基因，可檢出單個位點(diǎn)及短片段插入與缺失的雜合、純合、復(fù)合雜合突變，以及外顯子水平的純合型缺失。

外周血或基因組DNA

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

8

**0+種單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

可針對**0種以上顯性單基因病進(jìn)行檢測，檢測基因數(shù)不低于**0個(含保險)

全血**ml

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

9

新生兒/兒童遺傳病基因篩查

檢測**0個以上目標(biāo)基因**0種以上疾病亞型的編碼區(qū)進(jìn)行捕獲測序，同時分析點(diǎn)突變、小片段插入缺失(≤**bp) 以及部分基因外顯子水平的缺失/重復(fù)。

全血（≥1ml）、干血片（3個8mm血斑）

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****

**

DNA或RNA感染病原微生物高通量基因檢測

檢測涵蓋>****0種DNA病原微生物或>****種RNA病毒，>**種耐藥基因，>**0種獨(dú)立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、腦脊液2ml、組織等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

**

DNA+RNA感染病原微生物高通量基因檢測

檢測涵蓋>****0種病原微生物，>**種耐藥基因，>**0種獨(dú)立基因，以及CNV分析

全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、腦脊液2ml、組織等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

**

呼吸道感染**0+種病原微生物靶向高通量基因檢測

檢測涵蓋>**0種呼吸道感染病原微生物，>**種耐藥基因（肺炎支原體耐藥基因**SrRNA位點(diǎn)數(shù)量≥4個），>**種毒力基因

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

**0

**

PTseq plus病原靶向高通量測序（**0+種病原微生物）

靶向富集**9種核心病原，細(xì)菌**3種、病毒**4種、真菌**種 、寄生蟲**種、耐藥基因**個 、毒力基因**個

痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等

NGS

**h

高通量測序（********1F）

****

**

臨床全外顯子組檢測-家系3人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因上約**萬個外顯子突變及外顯子相鄰**bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）、小的缺失插入突變（**bp以內(nèi)）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異（包括SMN1基因7號外顯子的缺失情況）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）。

外周血、新鮮組織、唾液、DNA等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

臨床全外顯子組檢測-單人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因上約**萬個外顯子突變及外顯子相鄰**bp的內(nèi)含子區(qū)中的點(diǎn)突變（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）、小的缺失插入突變（**bp以內(nèi)）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上），以及外顯子水平的缺失重復(fù)變異（包括SMN1基因7號外顯子的缺失情況）（檢測準(zhǔn)確率為**%以上）。

外周血、新鮮組織、唾液、DNA等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

單人全外及CNVseq檢測套餐

可檢測**,**0多個基因的外顯子，涵蓋5,**0多種單基因病，以及**對染色體非整倍體，**0Kb以上缺失/重復(fù)。

外周血、臍帶血、羊水等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

家系全外及家系CNVseq檢測套餐（3人）

可檢測**,**0多個基因的外顯子，涵蓋5,**0多種單基因病，以及**對染色體非整倍體，**0Kb以上缺失/重復(fù)。

外周血、臍帶血、羊水等

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****0

**

宮頸癌DNA甲基化檢測

檢測用于體外檢測人宮頸脫落細(xì)胞DNA中宮頸癌相關(guān)基因的甲基化水平，適用于**種高危HPV基因型檢測陽性的女性人群，幫助識別是否需要進(jìn)行陰道鏡檢查，達(dá)到分流管理的作用。

宮頸脫落細(xì)胞(5毫升保存液管)

熒光定量PCR

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**

臨床全基因組檢測-單人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因，可分析的變異包括：核基因編碼及非編碼區(qū)（包括外顯子、內(nèi)含子區(qū)，啟動子區(qū)和基因間區(qū)域等）的點(diǎn)突變(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外顯子水平的拷貝數(shù)變異(ExonCNV)，基因組大片段拷貝數(shù)變異(Large CNV)及線粒體變異等。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

臨床全基因組檢測-家系3人

一次性檢測人類基因組中2萬多個基因，可分析的變異包括：核基因編碼及非編碼區(qū)（包括外顯子、內(nèi)含子區(qū)，啟動子區(qū)和基因間區(qū)域等）的點(diǎn)突變(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，外顯子水平的拷貝數(shù)變異(ExonCNV)，基因組大片段拷貝數(shù)變異(Large CNV)及線粒體變異等。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****0

**

個體化用藥指導(dǎo)基因檢測-癲癇

對臨床常用治療癲癇的藥物≥7種的基因多態(tài)性進(jìn)行檢測。

5ml外周血

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**0

**

乳腺癌**基因復(fù)發(fā)風(fēng)險評估檢測

檢測乳腺癌腫瘤組織中**個不同基因的表達(dá)水平，包含**個乳腺癌相關(guān)基因和5個內(nèi)參基因。

**ml外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

遺傳性腫瘤基因檢測-女性套餐（**種遺傳性腫瘤）、男性套餐（**種遺傳性腫瘤）

檢測所有相關(guān)基因的全外顯子及其上下游**bp區(qū)域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因數(shù)目不少于**個，遺傳性腫瘤種類不少于**種。

5ml外周血

NGS

**個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

腸癌DNA甲基化檢測

覆蓋不少于3個結(jié)直腸癌相關(guān)基因的檢測。檢測結(jié)果為陽性的患者做腸鏡，可獲得不低于**** 元的理賠

干便1勺，稀便2勺

熒光PCR法

**個自然日

甲基化自主定價（********6F）

**0

**

遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測

檢測所有相關(guān)基因的全外顯子及其上下游**bp區(qū)域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP**,PTEN,STK**等基因，基因數(shù)目不少于**個。

**ml外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

單基因遺傳病攜帶者篩查**種(含耳、DMD)

檢測病種數(shù)不低于**種，包含常見的進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）、脊肌萎縮癥（SMA）等遺傳病。

2-5ml外周血或≥2mL唾液

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

**9

**

無創(chuàng)胃癌/宮頸癌基因檢測

檢測外周血樣本中胃癌相關(guān)基

序數(shù)據(jù)篩選因特定位點(diǎn)的甲基化狀態(tài)，從而評估受檢者罹患胃癌的風(fēng)險。

(**mL全血DNA保存管)

熒光PCR法

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**

尿路上皮癌基因甲基化檢測

通過檢測人尿液樣本中兩

個尿路上皮癌相關(guān)基因特定CpG位點(diǎn)的甲基化狀態(tài)，用于評估受檢者罹患尿路上皮癌及癌前

病變的風(fēng)險。

尿液（**mL）

熒光定量PCR

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**

無創(chuàng)肝癌基因檢測

檢測全血攜帶的DNA中2個肝癌標(biāo)志物基因的甲基化水平，從而評估受檢者罹患肝癌風(fēng)險。(含保險)

≥**ml (全血DNA保存管)

PCR-熒光探針法

5個工作日

甲基化自主定價（********6F）

**9

**

子宮內(nèi)膜癌分子分型(POLE+p**+MMR)檢測(單組織)

從DNA 層面檢測

POLE 基因的 ** 個位點(diǎn)；

通過免疫組化方法檢測癌組織中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p** 蛋白的表達(dá)，結(jié)合以上結(jié)果綜合判定子宮內(nèi)膜癌

的分子分型

新鮮癌組織樣本（約黃豆粒大小）或活檢穿刺組織，樣本量不少于3針，石蠟切片**-**張以上活檢穿刺組織，以及5mL外周血

NGS

7個自然日

高通量測序（********1F）

****

**

常見單基因病基因檢測

針對＞**種常見單基因病明確的致病基因進(jìn)行檢測。

外周血、羊水、流產(chǎn)組織等

NGS

**個工作日

高通量測序（********1F）

****